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小头畸形大多是由染色体畸变，或胎儿在怀孕期间暴露于辐射宫内感染引起的。小头症的主要表现是出生时头小，颅骨形状特殊，前额狭窄向后，头尖枕平，与面部骨骼发育完全形成鲜明对比。鼻梁低耳朵大，头围在同龄正常儿童平均值的3个标准差以下。身材矮小，身高体重低于同龄正常儿童平均值。偶尔头皮增厚、起皱，就像脑回一样，称为脑回头皮。大脑发育相对落后，脑重量明显低于同龄正常儿童，脑回相对较小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢，甚至在3-5个月时停止。

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